Síndrome de Mazabraud no Contexto de McCune-Albright: Contributo da Ressonância Magnética no Diagnóstico

Resumo

A Síndrome de Mazabraud (SM) é uma condição rara caracterizada pela associação entre displasia fibrosa e mixomas intramusculares, podendo ocorrer no contexto da Síndrome de McCune-Albright (SMA), uma doença genética causada por mutações pós-zigóticas do gene GNAS1 (gene humano Guanine nucleotide-binding protein, alpha stimulating activity polypeptide 1). Apresenta-se o caso de uma doente do sexo feminino, com diagnóstico prévio de SMA, com história de múltiplas intervenções cirúrgicas por envolvimento craniofacial e antecedentes de sarcoma mandibular de baixo grau. A reavaliação imagiológica por ressonância magnética (RM) evidenciou displasia fibrosa poliostótica envolvendo ossos longos e estruturas craniofaciais, associada à presença de múltiplos nódulos intramusculares com características típicas de mixomas, nomeadamente hipossinal em T1 e hipersinal em T2. Os achados imagiológicos permitiram estabelecer o diagnóstico de SM no contexto da doença de base. Destaca-se o papel da RM na deteção, caracterização e monitorização das lesões, bem como na exclusão de sinais sugestivos de transformação maligna. Este caso demonstra o papel da RM na correlação clínico-imagiológica da SA e SMA, reforçando a necessidade de vigilância contínua para deteção precoce de degeneração maligna.